Статьи

Что такое мигрень и почему она возникает? Честный разговор для пациентов

Мигрень — это не просто «сильная головная боль». Это неврологическое заболевание, которое затрагивает работу нервной и сосудистой системы мозга. Представьте, что в мозге внезапно возникает «шторм» из электрических и химических сигналов. Этот шторм вызывает приступы сильной пульсирующей боли, которая может длиться от 4 часов до 3 суток.

Главное, что нужно знать: мигрень — не ваша вина и не признак лени или слабости. Это реальная болезнь с биологическими причинами.

Как понять, что у вас мигрень, а не обычная головная боль?

Обычная головная боль (например, от усталости или напряжения) обычно давит на всю голову, как обруч. При мигрени боль чаще всего односторонняя (болит левая или правая половина) и пульсирующая, словно молоток стучит внутри.

Научные основы кетодиеты.

Наталья Люкшина, Медицинская клиника «МИДЕАЛ» (Тольятти, Россия)

История.

Голодание и другие диетические режимы использовались для лечения эпилепсии по крайней мере с 500 г. до н. э.

Чтобы имитировать метаболизм голодания, современные врачи в 1920-х годах в качестве метода лечения эпилепсии предложили кетогенную диету (КД).

В течение двух десятилетий эта терапия широко применялась, но с наступлением эпохи современных противоэпилептических препаратов ее применение резко сократилось.

К концу двадцатого века эта терапия была доступна лишь в небольшом числе детских больниц .

За последние 25 лет произошел взрывной рост использования и научного интереса к КД.

Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного развития, спастичностью, формированием микроцефалии, атаксией, дизартрией, альтернирующей гемиплегией, снижением уровня глюкозы и лактата в ликворе.

Эпилепсия при данном синдроме является фармакорезистентной и единственной терапией данного синдрома является кетогенная диета (до полной разработки генетической таргетной терапии).

Впервые синдром был описан в 1991 г профессором Де Виво (США)

На сегодняшний день различают две клинические формы:

- Классическая форма (примерно 80-90% больных): судороги начинаются в возрасте от 1 мес до 2 лет в 90%, после 2-х лет- у 10%

Отмечаются задержка психомоторного развития, дизартрия, атаксия, микроцефалия, дистония и хореатотоз, альтернирующая гемиплегия

- Неэпилептическая форма ( примерно 10% больных): мягкий фенотип без судорожного синдрома, но с выраженными дискинезиями, хореоатетозом, выраженной атаксией, альтернирующей гемиплегией,

-  с  пароксизмальной кинезиогенной дистонией

Атипичные формы (5%)

- Пациенты с абсансной эпилепсией с ранним началом (до 4 лет)

- Классическая генерализованная идиопатическая эпилепсия

- Детская абсансная эпилепсия

При синдроме дефицита GLUT1 в гене SLC2A1 обнаруживают мутации, которые обусловливают уменьшение транспорта глюкозы через клеточную мембрану. По данным исследований с использованием позитронно-эмиссионной томографии, регистрируется сниженный метаболизм глюкозы в базальных ганглиях. Глюкоза служит основным источником энергии для мозга, в том числе для процессов высвобождения нейротрансмиттеров, работы синапсов. Диффузия глюкозы через гематоэнцефалический барьер зависит от ряда переносчиков. Белок GLUT1 является ключевым, ответственным за доставку глюкозы через гематоэнцефалический барьер. Кодирующий GLUT1 ген SLC2A1 состоит из 10 экзонов и 9 интронов, локализующихся на коротком плече хромосомы 1 (1p34.2).

В настоящее время описано более 150 вариантов патогенных мутаций – точковые мутации, в том числе мис�