Результаты международного клинического исследования, проведенного под руководством Университетского колледжа Лондона и больницы Грейт-Ормонд-стрит, показывают, что новый экспериментальный метод лечения детей с трудноизлечимой формой эпилепсии безопасен и может значительно уменьшить количество приступов, помогая им вести гораздо более здоровую и счастливую жизнь.
профессор Хелен Кросс, директор и профессор детской эпилепсии в Институте детского здоровья UCL Great Ormond Street
В новой статье, опубликованной в журнале The New England Journal of Medicine , исследователи обнаружили, что у детей с синдромом Драве количество приступов уменьшилось на 91 процент при регулярном применении нового препарата под названием зоревунерсен.
Результаты также впервые показали потенциальную возможность снижения влияния заболевания на психические процессы и поведение ребенка. Качество жизни детей улучшилось за трехлетний период, а большинство побочных эффектов лечения были незначительными.
Синдром Драве — это тяжелое генетическое заболевание, вызывающее частые, трудно поддающиеся контролю судороги и долгосрочные нарушения нейропсихического развития. Заболевание также вызывает трудности с кормлением, проблемы с движением и сопряжено с высоким риском преждевременной смерти. Существующие методы лечения не позволяют контролировать судороги у большинства пациентов, и нет одобренных лекарств, которые бы устраняли разрушительные когнитивные и поведенческие последствия этого заболевания.
Препарат Зоревунерсен (производится компанией Stoke Therapeutics в сотрудничестве с Biogen) воздействует на основную причину заболевания – дефектный ген.
У человека обычно имеется две копии гена SCN1A, и у большинства людей с синдромом Драве одной копии этого гена недостаточно для выработки достаточного количества белка, необходимого для нормального функционирования нервных клеток.
Действие препарата Зоревунерсен основано на повышении уровня белка, вырабатываемого здоровым геном SCN1A, с целью восстановления нормальной функции нервных клеток.
Исследователи опубликовали последние результаты своих первоначальных испытаний и дополнительных исследований, в которых приняли участие 81 ребенок с синдромом Драве из Великобритании и США.
Опубликованные данные получены в ходе первоначальных исследований, направленных в первую очередь на оценку безопасности и переносимости зоревунерсена. Исследователи также оценили его влияние на судороги, когнитивные функции, поведение и качество жизни. В настоящее время проводится третья фаза исследования для дальнейшей оценки эффективности лечения.
Ведущий автор исследования, профессор Хелен Кросс, директор и профессор детской эпилепсии в Институте детского здоровья UCL Great Ormond Street и почетный консультант по детской неврологии в больнице Great Ormond Street (GOSH), сказала: «Я регулярно вижу пациентов с трудноизлечимыми генетическими формами эпилепсии, последствия которых выходят за рамки приступов, и это душераздирающе, когда возможности лечения ограничены. Это новое лечение может помочь детям с синдромом Драве вести гораздо более здоровую и счастливую жизнь».
«В целом, наши результаты показали, что зоревунерсен безопасен в применении и хорошо переносится большинством пациентов, что подтверждает целесообразность дальнейшей оценки в рамках продолжающегося исследования третьей фазы».
В первоначальном исследовании приняли участие 81 ребенок в возрасте от двух до 18 лет. До начала исследований у пациентов в среднем наблюдалось 17 приступов в месяц.
81 ребенку вводили до 70 мг зоревунерсена путем люмбальной пункции, либо однократно, либо с последующими дополнительными дозами через два-три месяца в течение шестимесячного периода.
Из этих пациентов 75 человек приняли участие в дополнительных исследованиях. Эти пациенты продолжали получать препарат каждые четыре месяца.
У пациентов, получавших дозу 70 мг на начальном этапе исследования, количество приступов снизилось на 59–91% в течение первых 20 месяцев дополнительных исследований по сравнению с количеством приступов, которые у них были до начала исследования.
Девятнадцать участников исследования были пациентами больниц Великобритании. Помимо GOSH, в число этих больниц входили Детская больница Шеффилда, Детская больница Эвелины в Лондоне и Королевская детская больница Глазго.
В больнице GOSH исследование проводилось в Клиническом исследовательском центре Национального института исследований в области здравоохранения и ухода, который представляет собой современное учреждение, предназначенное для проведения экспериментальных исследований с участием детей.
Председатель попечительского совета организации Dravet Syndrome UK Галия Уилсон заявила: «Мы регулярно видим разрушительное воздействие этого заболевания на жизнь семей. Именно поэтому мы так рады последним результатам первых клинических испытаний зоревунерсена».
«Сейчас мы с нетерпением ждем начала третьей фазы клинических испытаний, чтобы увидеть, оправдают ли себя первоначальные многообещающие результаты и принесут ли реальную надежду всем семьям, пострадавшим от синдрома Драве».
Ссылка на статью в журнале The New England Journal of Medicine https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2506295
/2490d66665f8092.s.siteapi.org/img/ebfa9f80e9cd993e25a7ac99de70ab22dd179787.jpg)